渐冻症临床表现
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发布时间：2024-10-24 01:01
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时间：2024-11-02 15:59
肌萎缩性侧索硬化（ALS）是MND（肌萎缩性侧索硬化）最常见的类型，患者通常在早期表现出肢体无力、肌萎缩和肌束颤动等症状，这些症状可能局限于上肢远端。腱反射减低，无锥体束征，与脊髓性肌萎缩的临床表现类似。
随着病情的发展，患者逐渐出现典型的上下运动神经元损害的体征，表现为广泛的肌肉萎缩、肌张力增高和锥体束征阳性。在下运动神经元变性达到一定程度时，肌肉广泛失神经，此时可能无肌束颤动、腱反射减低或消失，也无病理征。
约有10%的患者在整个病程中仅表现为进行性的肌肉萎缩，而无上运动神经元损害的体征。约30%的患者以脑干的运动神经核受累起病，表现为吞咽困难、构音不清、呼吸困难、舌肌萎缩和纤颤，随后逐渐累及四肢和躯干，情绪不稳定是上运动神经元受累及假性延髓性麻痹的征象。
以脊髓侧索受累为首发症状的肌萎缩侧索硬化相对罕见，9%的患者可能有痛性痉挛，这是上运动神经元损害的表现，多出现在受累的下肢近端，常见于疾病的早期。约10%的患者有主观的肢体远端感觉异常或麻木，除非合并其他周围神经病，ALS通常无客观的感觉体征。整个病程中，膀胱和直肠功能保持良好，眼球运动通常不受损害。
单纯的ALS患者一般没有智力减退。ALS伴有其他神经系统变性疾病的症状和体征时，称为ALS叠加综合征（ALS-plussyndrome），该综合征主要发生在西太平洋地区、日本的关岛和北非等地区。合并的症状和体征包括锥体外系症状、小脑变性、痴呆、自主神经和感觉系统症状以及眼球运动异常。
神经肌肉电生理改变主要表现为广泛的神经源性损害。急性神经源性损害（失神经后2～3周）的特征为纤颤电位、正锐波束颤电位和巨大电位，慢性失神经伴有再生时表现为肌肉轻收缩时运动单位动作电位时限增宽、波幅明显升高及多相波百分比上升，肌肉大力收缩时可见运动单位脱失现象。ALS的神经源性损害通常累及3个以上的区域（脑神经、颈、胸、腰骶神经支配区），舌肌、胸锁乳突肌和膈肌也可能表现为神经源性损害。
MCV（运动神经传导速度）可能有轻度减慢，诱发电位波幅下降，感觉传导速度多正常。磁刺激运动诱发电位：经颅刺激大脑皮质运动神经元，并在相应的肌肉记录到动作电位，该方法可测定中枢运动传导时间，对确定皮质脊髓束的损害具有重要价值。肌肉活检对ALS的诊断并不是必要的，但在一些情况下有助于鉴别神经源性肌萎缩。
扩展资料
“渐冻症”是一组运动神经元疾病（Motor Neuron Disease，简称M．N．D．）、卢伽雷氏症的俗称，主要类型是肌萎缩性脊髓侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，简称A．L．S．）（也就是运动神经细胞萎缩症） , 因为特征性表现是肌肉逐渐萎缩和无力，身体如同被逐渐冻住一样，故俗称“渐冻症”。由于目前没有特效药，而与癌症、艾滋病等疾病并列为世界五大顽症。
