可变启动子(AP)、可变剪接(AS)、可变多聚腺苷酸化(APA)的机制及检测...
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发布时间：2024-10-24 04:40
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时间：2024-11-09 20:48
启动子（Promotor）是决定基因转录起始与否的DNA序列，包含核心启动子、上游启动原件与远端区。核心启动子包括转录起始位点附近的起始子与TATA box。上游启动原件含有CAAT box与GC box，位于转录起始位点上游。远端区则含有增强子与减弱子等原件。启动子由DNA的第一个外显子与最后一个外显子构成，但并非所有外显子都翻译成蛋白。
可变启动子（Alternative promotor）在某一特定基因的转录本起始端存在可变区域，通过选择不同的转录起始位点，引起基因5'UTR序列的改变，影响下游mRNA的翻译质量和稳定性。可变启动子可能产生相同的蛋白、导致编码蛋白N末端长度变化或产生不同的蛋白亚型。
具有可变启动子的基因在不同情况下有不同转录活性和组织特异性，产生的转录本有不同5'UTR序列或开放阅读框，这些转录本具有不同亚细胞定位和生物学功能。可变启动子在细胞命运转变、脊椎动物胚胎形成与癌症中可能发挥作用，其精确对于确保基因正确表达至关重要。然而，关于它们的遗传状态与架构的了解仍有限。
检测可变启动子的技术包括CAGE-seq（Cap Analysis of Gene Expression by deep sequencing），可准确检测同一核心启动子内受不同的转录起始事件。
