囊性肾病囊性肾病-疾病病因
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发布时间：2024-10-24 07:07
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时间：2024-10-30 10:33
囊性肾病，尤其是多囊肾，其病因主要与基因突变有关。成年型多囊肾通常与16号染色体的基因缺失有关，表现为100%的外显性遗传，如果单亲携带缺失基因，子女将有50%的患病风险。婴儿型多囊肾则是常染色体隐性遗传，需要父母双方都携带有此病的基因改变，子女才有可能发病，概率为25%。例如，Buck等人的研究中，一家8个兄弟姐妹中有6人患病，其家族中有多代人的多囊肾病史，显示出遗传的显著性。多囊肾通常为双侧性，体积显著增大，可达数公斤重。婴儿型多囊肾囊腔小，肾实质萎缩，而成人型囊肿间肾组织丰富，可与肾盂相通。单纯性肾囊肿虽常见，但其确切病因尚不明了，可能与常染色体隐性或显性遗传有关，也可能有其他未明因素参与其中。
在肾髓质囊性病方面，遗传因素也起着重要作用，可能是常染色体隐性或显性遗传，但具体病因复杂，有待进一步研究。这些疾病在临床表现上各有特点，从基因层面到临床症状，都提供了深入理解其病理机制的线索。
扩展资料
囊性肾病(cystic kidney disease)是指在肾组织中出现单个或多个内含液体的囊肿性肾脏疾病。近年诊断手段有了很大进步，过去认为很少见的囊性肾病，现在发现它是一组很常见的疾病。如B型超声可发现0.5～1cm直径的囊肿，而CT可发现0.3～0.5cm的囊肿。
