erdheim chester病理
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发布时间：2024-10-24 16:49
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时间：2024-10-29 13:59
erdheim chester病广泛涉及身体多个部位，其中长骨受影响最常见，占比达32%，约50%患者有其他组织浸润，包括皮肤、眶后及眶周组织、下丘脑-垂体轴、心脏、肾脏、神经系统、后腹膜腔、肝、脾、骨骼肌、肾上腺等。乳腺、甲状腺、*等部位也有个案报告。该疾病的病理镜下特点为泡沫样组织细胞增生浸润。20%患者肺部受影响，表现为不同程度的肺间质纤维化。erdheim chester病临床表现多样，与病变部位相关，包括轻微的局部受累到多系统累及。常见症状有骨痛，眼部症状如突眼、眼周*瘤，以及下丘脑-垂体受累引起的尿崩症。肾脏受累可能引发尿路梗阻或肾衰，其他组织受累则表现为相应部位的功能受损。此外，患者可能伴有发热、虚弱、体重减轻等症状。
由于erdheim chester病临床表现多样性和非特异性，以及其较低的发病率和组织学上与其他组织细胞损伤相似，极易误诊。目前，确诊依赖于组织活检、影像学和临床表现的支持。组织活检为确诊依据，典型组织学表现为：HE染色可见大量泡沫样脂质富集或嗜酸性胞浆的组织细胞；免疫染色以CD68(+)，CD1a(-)，S-100(+)/-为特征；电镜下Birbeck颗粒缺如。骨影像学表现为：X线片显示骨髓质缺失，皮质不规则，骨膜增厚；骨闪烁显像技术可见99mTc异常摄取；MRI T1加权相可见散在信号缺失，T2加权相可见高低混合信号。诊断还需排除朗罕组织细胞增多症(LCH)、其他代谢性疾病、黄瘤病等，以及与转移性肿瘤相鉴别。
