苯丙酮尿症的值是120微摩尔每升正常吗
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发布时间：2024-10-24 15:06
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时间：2024-10-24 17:50
苯丙酮尿症，血液中的苯丙氨酸浓度大于120微摩尔每升，属于不正常的。120-360umol/l是轻度苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症是一种常染色体的隐性遗传疾病，是一种常见的氨基酸代谢病。是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄集，从尿中大量排出。
主要临床表现为智力低下，精神神经症状，湿疹，皮肤抓痕以及色素脱失，还有一种鼠气味道。
以上科普内容仅供参考。
