Bartter综合征

概述：

Bartter综合征（Bartter syndrome，BS）是由Bartter等于1962年首先报道，以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。50%的患者在5岁以前发病，女性多于男性。真正的病因至今尚未明确，但目前多认为此病是由离子通道基因突变引起的常染色体隐性遗传病。

目前考虑该病的发病机制主要有：1、血管壁对血管紧张素Ⅱ（ATⅡ）的反应有缺陷，导致肾素生成增多和继发性醛固酮增多；2、近端小管钠重吸收障碍，钠负平衡，低钠饮食亦不能逆转肾性失钾；3、前列腺素生成过多，使肾小管失钠，血钠减低从而激活肾素-血管紧张素系统；4、髓袢升支厚壁段对氯化物转运障碍，氯化物重吸收减少，钾排泄增多导致低钾血症，低钾血症刺激前列腺素E2的生成，并使血浆肾素活性和ATⅡ升高，前列腺素E2升高后血管对ATⅡ不敏感，因而血压正常。

临床表现及诊断：

本病临床表现复杂多样，以低血钾症状为主。胎儿期Bartter综合征表现为间歇性发作的多尿，致孕22～24周出现羊水过多，需反复抽羊水，以阻止早产；儿童型最常见症状为生长延缓，其次为肌无力，还有消瘦、多尿、抽搐、烦渴等；成人型最常见症状为肌无力，其次为疲劳、抽搐，较少见症状有轻瘫、感觉异常遗尿、夜间多尿、便秘、恶心、呕吐甚至肠梗阻，嗜盐、醋或酸味腌菜直立性低血压身材矮小、智力障碍痛风高钙尿症，肾钙化进行性肾功能衰竭佝偻病镁缺乏，红细胞增多症等。

诊断本病除上述的临床表现外，还可结合下述诊断要点：（1）低钾血症（1.5～2.5mmol／L），低氯性碱中毒（血浆碳酸氢盐浓度大于30mmol/L，尿氯大于20mmol/L）；（2）尿钾浓度升高（＞20mmol/L）；（3）血压正常；（4）肾病理活检符合该病。此外，高肾素血症、高醛固酮血症、对外源性加压素不敏感、肾小球旁器增生等要素亦可帮助诊断本病。

鉴别诊断：

1、原发性醛固酮增多症：该病也可出现低血钾和高醛固酮血症，但同时伴有高血压和低肾素血症，对血管紧张素反应较敏感。

2、假性醛固酮增多症（又称Liddle综合征）：该病也可呈低血钾性代谢性碱中毒，但伴有高血压、低肾素血症和低醛酮血症。

3、假性Bartter综合征：由于滥用利尿剂泻剂或长期腹泻，丢失钾和氯化物，出现低钾血症，高肾素血症和高醛固酮血症，但停用上述药物，症状好转。 治疗：

1、前列腺素合成酶抑制剂：可减轻患者的临床症状，纠正高肾素血症和高醛固酮血症。其中吲哚美辛（消炎痛）最为有效，剂量可控制在2～5 mg/（kg·d），为避免水、钠潴留，宜从小剂量开始。对吲哚美辛（消炎痛）耐药的患者，可使用布洛芬（异丁苯丙酸）代替，起始剂量控制在3mg/（kg·d）左右。

2、补钾治疗：需长期大剂量口服氯化钾以纠正低钾血症，剂量应大于10mmol/（kg·d），年长儿有时可达500mmol/d，但大剂量补钾有时可致胃部不适或者腹泻，甚至难以耐受。同时可使用保钾利尿剂，由于长期应用保钾利尿剂可出现逸脱现象，故钠的摄入应适当减少。保钾利尿剂如螺内酯，剂量可控制在10～15 mg/（kg·d），氨苯蝶啶则控制在10mg/（kg·d）左右。

3、β肾上腺素能阻滞剂：可降低血浆肾素活性。口服普萘洛尔（心得安），剂量控制在100～200 mg/d。