努南综合征是一种罕见的遗传性疾病，通常在婴儿期发现。目前没有统一的努南综合征诊断标准，但以下是一些常见的诊断标准和特征： 1. 典型面貌：努南综合征患者通常表现出独特的面容，包括前额低、眉毛稀疏、眼距宽、多数为单侧面型畸形。
2. 全身发育延迟：努南综合征患者常常存在全身发育延迟，包括生长迟缓、智力发育迟缓、语言发育迟缓等。
3. 其他身体特征：努南综合征患者可能还有其他的身体特征，如颈部短、指（趾）关节疾病、多指等先天缺陷。
4. 基因突变：努南综合征的诊断通常需要通过基因突变的检测来确认，常见的突变位于NDE1和NDEL1基因上。
需要指出的是，以上只是一些常见的努南综合征特征和诊断标准，并不代表全部。如果怀疑某人患有努南综合征，建议尽早咨询专业医生进行详细的评估和诊断。
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