53565例新生儿疾病筛查回顾性分析

维普资讯 http://www.cqvip.com ２Ｏ０７年７月　中国民康医学　Ｊｕ１．２Ｏ０７　第１９卷下半月第７期　Ｍｅｄｉｃａｌ　Ｊｏｕｒｎａｌ　ｏｆ　Ｃｈｉｎｏ￣Ｐｅｏｐｌｅ　ｓ　Ｈｅａｌｔｈ　Ｖｏ１．１９　ＳＨＭ　Ｎｏ．７　【论　著】　５３　５６５例新生儿疾病筛查回顾性分析　王倩，吴萍，王洁　（北京市丰台区妇幼保健院，北京丰台　１０００６７）　【摘要】　目的：总结分析北京市丰台区２０Ｕ０—２Ｏ０６年期间新生儿疾病筛查结果。方法：所有在北京市丰台区出生的活产新生儿均按照　卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》进行采血，统一递送北京市新生儿疾病筛查中心进行ＣＨ和ＰＫＵ的检测。结果：２０Ｕ０—２Ｏ０６年共筛查新生　儿５３　５６５例，筛查率９６．８８％，７年来新生儿疾病筛查率逐年提高；可疑阳性病例复查率７１．５％；７年来我区检出ＣＨ　１７例，发病率０．３３‰，与全　球发病率水平相当，高于我国主要城市地区水平。ＰＫＵ　５例，发病率Ｏ．０９３％￣，与我国大部分地区水平一致。结论：继续加强管理，从各环节努　力提高新生儿疾病筛查率，提高可疑病例复查率。　【关键词】新生儿疾病筛查；筛查率；先天性甲状腺功能低下症；苯丙酮尿症　［中图分类号］Ｒ１７４　［文献标识码］Ａ　［文章编号］０３６９（２００７）０７—０５０６—０３　Ａ　ｒｅｔｒｏｓｐｅｃｔｉｖｅ　ａｎａｌｙｓｅ　ｏｆ　ｔｈｅ　５３５６５　ｃａｓｅ　Ｓ　ｏｆ　ｔｈｅ　ｎｅｗｂｏｒｎ　ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ　ＷＡＮＧ　Ｑｉａｎ，ＷＵ　Ｐｉｎｇ，ＷＡＮＧ　Ｊｉｅ　（Ｆｅｎｇｔａｉ　Ｍａｔｅｍａｌ　Ａｎｄ　Ｃｈｉｌｄ　Ｈｅａｌｔｈ　Ｈｏｓｐｉｔａｌ，Ｂｕｉｊｉｎｓ　１０００６７，Ｃｈｉｎａ）　【Ａｂｓｔ￣ｅｔ】Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ：Ｔｏ　ａｎａｌｙｓｅ　ｔｈｅ　ｒｅｓｕｌｔ　ｏｆｌｉｅｗｈｏｍ　ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ　ｆｏｒｍ　２０００　ｔｏ　２００６　ｉｎ　Ｆｅｎｇｔａｉ　ｄｉｓｔｒｉｃｔ　ｏｆ　ｕＢｉｊｎｉＳ．Ｍｅｔｌｍｄｓ：Ａｌｌ　ｆｏ　ｔｈｅ　ｎｅｗｂｏｒｎｓ　ｉｎ　Ｆｅｒｍｉ　ｉｄｓｔｒｉｃｔ　ｉｎ　ｓｅｖｅｎ　ｙｅａｒｓ　ｗｅｒｅ　ｓａｍｐｌｅｄ　ｈｅｅｌ　ｂｌｏｏｄ　ａｃｃ∞血ｌｇ　ｔｏ　ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｉｃａｌ　ｓｐｅｃｉｉｆｃａｔｉｏｎ　ｏｆ　ｄｅｐａｒｔｍｅｎｔ　ｏｆ　ｈｅａｌｈｔ．Ａｎｄ　ａｌｌ　ｏｆ　ｈｔｅ　ｓａｎｒｐｌｅｓ　ｗ部ｅ　ｄｅｌｉｖｅｒｅｄ　ｔｏ　Ｂｅｎｊｉｎｇ　Ｎｅｏｎａｔａｌ　ＳｒｅｅｎｉｎｇＣｅｎｔｒｅ．Ｎｅｏｎａｔａｌ　ＰＫＵ　ａｎｄ　ＣＨ　ｓｃｒｅｅｎｉｎｇｗ￣Ａ＇ｅ　ｐｅｒｆｏｒｍｅｄ．Ｒｅｓｕｌｔｓ：Ａｔｏｔａｌｏｆ５３５６５　ｎｅｏｎａｔｅｓｗｅｒｅ　ｓｃｒｅｅｎｅｄ　ｄＩ】ｒｉｌ１ｇ２０００　２Ｏ０６ｗｉｈｔ　ａ　ｃｏｖｅｒａｇｅ　ｏｆ９６．８８％ｏ　Ｔｈｅ　ｎｅｏｎａｔａｌ　ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ　ｒａｔｅｉｓｉｎｃｒｅａｓｉｎｇ　ｙｅａｒ　ｂｙ　ｙｅａｒ．７１．５％ｃａ瞄ｏｆｐｒｏｂａｂｌｅ　ｐｏｓｉｔｉｖｅ　ｗｅｒｅ　ｒｅｃａｌｌｄｅ．１７　ｃａｓｅｓｏｆＣＨｗｅｌｅ＇　ｃｏｎｉｆｒｍｅｄｉｎ　ｈｔｅ　ｐｒｏｇｒａｍ．Ｔｈｅｉｎｃｉｄｅｎｃｅ　ｏｆＣＨ　ｗａｓ　０．３３‰ｓ￣ｌｎｌｅ　ａｓｔｈｅｉｎｃｉｄｅｎｃｅｏｆｔｈｅ　ｓｌｏｂａｌＩＢｕｔｔｈｅｌｅａｖｅｏｆｉｎｃｉｄｅｎｃｅｉｎ　Ｆｅｒｃｔ￣ｉ　ａｒｅａ　ｈｉｇｈｅｒｔｈａｎ　ｏｔｈｅｒ　０ｎｓｉｎ　ｏｕｒ　ｏｃｕｎｔｒｙ．５　ｃａｓｅｓ　ｈａｖｅ　ｂｅｅｎｃｏｎｆｉｒｍｅｄ　ａｓ　ＰＫＵ　ｐａｔｉｅｎｔｓ。ｔｈｅｉｎｃｉｄｅｎｃｅ　ｒａｔｅｗａｓＯ．０９３％ｖ　ａｔ　ｅｑｕａｌＩＩ￣ｃｅｗｉｔｈ瑾戚ｏｆ　ｃｉｉｔｓｅｉｎＣｈｉｎａ．Ｃ（１ｑｉｄｕｔ￣ｍ：Ｉｎ　ｏｒｄｅｒｔｏ　ｒａｉｓｅｔｈｅ　ｎｅｏｎａｔａｌ　ｓｃｒｅｅｎｉＩｌｇ　ｒａｔｅ　ａｎｄ　ｔｈｅ　ｒａｔｅ　ｆｏ　ｒｅｃｈｅｃｋｅｄ－Ｗｅ　ｓｈｏｕｌｄ　ｃｏｎｔｉｉｉＬｌｅ　ｔｏ　ｓｔｒｅｎｇｔｈｅｎ　ｍａｎａｇｅｍｅｎｔ　ａｎｄ　ｓｔｒｉｃｔ　ｑｕａｌｉｔｙ—ｃｏｎｔｒｏ１．　【Ｋｅｙ　ｗｏｒｄｓ】Ｎｅｗｂｏｒｎ　ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ；Ｉｎｃｉｄｅｎｃｅ；ＣＨ；ＰＫＵ　新生儿疾病筛查（ｎｅｗｂｏｒｎ　ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ，ＮＢＳ）是指一些目前　２结果　还无法在产前作出诊断的先天性疾病，在新生儿期间取少量　２．１各年度筛查基本情况自２０００年１月至２００６年１２月　血液进行快速的检查，从而来判别新生儿是否患有遗传性疾　我区活产新生儿５５　２８６人，筛查人数５３　５６５，筛查率为　病。这些疾病多数不致死，但可以严重影响患儿的智力和体　９６．８８％。自２０００年至２００６年我区筛查率呈逐年上升趋势，　格发育，造成痴呆和残疾。新生儿儿疾病筛查的实施，有助　２００５年、２００６年我区新生儿疾病筛查率达《北京市“十五”时　于早期诊断及早期治疗，从而能将新生儿某些疾病造成的损　期儿童发展规划》和《北京市“十一五”时期儿童发展规划》要　害减低到最小。北京市丰台区自２０００年１月至２００６年１２　求（下简称“十五规划”、“十一五规划”）。详见表１。　月共筛查新生儿５３　５６５人，现将近７年新生儿疾病筛查结果　表１　２０００～２００６年筛查率　及相关资料总结分析如下：　１对象与方法　１．１对象以２０００～２００６年北京市丰台区１３家产科医院　出生的活产新生儿为对象。　１．２方法所有新生儿于出生７２小时后～７天之内并充分　哺乳后，一次性采血针刺足跟内或外侧，取第一、二滴血，特　殊滤纸片接触血滴并使其自然渗透，将血片自然晾干，置于　塑料袋内，保存在２～８℃冰箱中，７天之内送至北京市新生　儿疾病筛查中心检测。　５０６　维普资讯 http://www.cqvip.com ２Ｏ０７年７月　中国民康医学　Ｍｅｄｉｃａｌ　Ｊｏｕｒｎａｌ　ｏｆ　Ｃｌ１ｉｎｅｓｅ　Ｐｅｏｐｌｅ　ｓ　Ｈｅａｌｔｈ　Ｊｕ１．２００７　Ｖｏ１．１９　ＳＨＭ　Ｎｏ．７　第１９卷下半月第７期　２．２未筛原因与补采血表情况见表２～３。　表２未筛原因与补采血情况　注：ｉｆｔ京市丰台区自２（１ｏ２年起将未筛原因细化并记录。　表３未筛新生儿补采血情况　２．３筛查结果见表４～５。　表４　２０００—２００６年ＰＫｕ和ＣＨ筛查结果　可疑人数　复筛人数　复筛率（％）　年度　ＰＫＵ　ＣＨ　ＰＫＵ　ＣＨ　ＰＫＵ　ＣＨ　３讨论　３．１丰台区妇幼保健院儿童保健科主管本辖区内的新生儿　疾病筛查工作的监督和管理，目前我区有１３家产院，均开展　了苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的新生儿疾病筛　查。２０００年至２００６年我区活产新生儿５５　２８６人，筛查数　５３　５６５，筛查率９６．８８％。２０００年至２ＯＯ６年７年间，通过我区　新生儿疾病筛查管理的日趋完善和提高，新生儿疾病筛查率　呈逐年升高趋势，至２００５年我区筛查率达９８．４６％，达到“十　五规划”要求。将２００６年与２０００年筛查率作比较，筛查率提　高了６．１％。　先天性甲状腺功能减低症（ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌ　ｈｙｐｏｔｈｙｒｏｉｄｉｓｍ，ＣＨ）　和苯丙酮尿症（ｐｈｅｎｙｌｋｅｔｏｎｕｒｉａ，ＰＫＵ）是出生时就存在的人体　功能上的异常，是先天缺陷的一部分。患有这两种疾病的新　生儿在出生时没有明显的外观上异常，但随着婴儿的成长可　逐渐出现智力发育落后及体格发育迟滞，最终发展为严重的　智力低下。早期诊断和治疗是阻止患儿智力及体格发育障　碍的关键。资料显示＿１“Ｊ，ＣＨ的发病率全球为０．２５‰～　０．３３％０，近十五年我国主要城市地区ＣＨ平均发病率为　０．２８‰。ＰＫＵ的发病率世界各地不同，中国与中欧国家的发　病率比较接近，为１／１１０００～１／１６０００（０．０６￣／ｔｗ～０．Ｏ　）　］，北　京市１９９３～２Ｏ０２年ＰＫＵ检出率１：９１４６（０．１Ｏ‰）　Ｊ。通过对　我区２０００～２００６年７年间５６　５６５名新生儿进行筛查，近７年　来ＰＫＵ发病率０．０９３％，略低于北京市水平，与我国平均发病　率水平相当；２０００～２Ｏ０６年我区ＣＨ发病率在０．１７‰～　０．５２‰之间，总的发病率为０．３３‰，与全球发病率水平相当，　高于我国主要城市地区水平。　３．２科学规范的管理是新生儿疾病筛查工作质量的保障　我区属于城乡结合部，外地流动人口多，人群经济条件相对　较差，各医院儿科医疗条件有限，转院、提前出院、拒采等原　因始终是困扰我区筛查率不能达１００％的问题，２０００～２００２　年我区筛查率大致波动在９５％一９ｒ７％之间，２０００年筛查率甚　至为９２％。自开展新生儿疾病筛查工作以来，我区不断加强　管理，主要措施有：①制定北京市丰台区新生儿疾病筛查的　工作管理制度；②每年召开１～２次的新生儿疾病筛查例会，　以会代训，对基层采血单位和采血人员进行常规培训，年终　进行考核；③各单位均有专人主管此项工作，负责新生儿疾　病筛查的工作质量、信息统计、报表上报等工作；④对未筛原　因进行细化，制定统一的新生儿疾病筛查血片递送登记本，　统一新生儿疾病筛查月报表，加强各医院对因为转院、提前　出院等原因而未采血的新生儿进行追访补采的工作；⑤定期　对各医疗单位进行新生儿疾病筛查工作的质控。目前，已形　成了由区妇幼保健院对基层产院的垂直管理模式，２（１Ｙ２年至　２００６年补采血数与未筛数比例逐渐升高，筛查率也同时得到　了提高。　３．３新生儿疾病筛查以早期诊断、早期治疗，防止其智力残　疾的发生为目的若筛查的可疑病人不能及时复查就会出　现漏诊，而发生智力残疾。这将使新生儿疾病筛查工作前功　尽弃，故对可疑病人追踪是新生儿疾病筛查重点工作之一。　我区２０００～２０１３６年可疑阳性追踪复查率在５８．３％～７８．５％　范围，总的复查率为７１．５％。在未能复查的可疑病人中大多　数为外地流动人口，近年来随着北京流动人口在京出生数的　增加，且流动人口存在居住地不固定、联系方式不确切、对新　（下转第５１２页）　５０７　维普资讯 http://www.cqvip.com ２ＯＯ７年７月　中国民康医学　Ｊｕ１．２ＯＯ７　第ｌ９卷下半月第７期　Ｍｅｄｉｃａｌ　Ｊｏｕｒｎａｌ　ｏｆＣｈｉｎｅｓｅＰｅｏｐｌｅ　ｓＨｅａｌｔｈ　Ｖｏ１．１９　ＳＨＭ　Ｎｏ．７　【论　著】　纳洛酮治疗意识障碍３７例临床观察　龚国如，邹晓敏，杨苏萍　（湖北省孝感市药物依赖治疗中心，湖北孝感４３２１００）　【摘要】　目的：观察纳洛酮治疗意识障碍的效果。方法：对近几年来本院应用纳洛酮治疗不同原因及不同程度的意识障碍患者３７例的　临床资料进行总结分析。结果：３７例患者全部治愈。其催醒时间为浅昏迷（１．７４＋０．４４）ｈ，中度昏迷（４．２７＋１．２３）ｈ，重度昏迷（２８．５６＋１２．０８）　ｈ。结论：纳洛酮对不同原因及不同程度的意识障碍疗效好、起效快、催醒时间短，安全性高。　［关键词］纳洛酮；意识障碍　［中图分类号］Ｒ７４１．０４１　［文献标识码］Ａ　［文章编号］０３６９｛２００７）０７—０５１２—０１　近几年来，我院应用纳洛酮治疗不同原因及不同程度　Ｃｉｌｌｍａｎ认为，吗啡样受体在感觉传人过程中起闸门作用，不　的意识障碍３７例，疗效显著，现报告如下：　论何原因所致的神志改变均与内啡肽有关Ｌｌｊ。阿片类物质　１一般资料　的中毒，则是直接作用于阿片受体，造成呼吸中枢及意识活　３７例患者中，男２６例，女１１例，年龄２０～４６岁。其中，　动的抑制。纳洛酮作为阿片受体的纯拮抗剂，对各类药物中　海洛因中毒８例，美沙酮中毒３例，镇静催眠药中毒３例，抗　毒引起的意识障碍均有良好的复苏作用。其作用机制为：①　精神病药物中毒６例，神经阻滞剂所致的恶性症状群（ＮＭＳ）２　通过作用于脊髓的感觉传人通路、脑干网状结构上行激活系　例，酒精中毒１０例，多药混合中毒５例。按意识障碍程度分　统以及非特异性丘脑皮质系统的内阿片受体，逆转内阿片肽　为：浅昏迷１８例，中度昏迷１２例，深度昏迷７例。　所致的意识障碍，加速意识恢复；②大剂量纳洛酮还具有拮　２治疗方法　抗中枢抑制性神经递质ＧＡＢＡ的作用，降低昏迷病人抑制性　在常规治疗的基础上加用纳洛酮，首剂以０．４～０．８ｍｇ　神经元的兴奋性，恢复大脑皮质的觉醒状态；③减轻脑细胞　静注，根据不同情况重复直至患者清醒，部分患者需以０．４～　水肿，改善脑组织代谢等。　２．０ｒａｇ静注维持至主要症状消失。　本文结果表明，纳洛酮对不同物质中毒及不同程度的意　３结果　识障碍均有很好疗效，而且起效快、催醒时间短、安全性高，　３７例患者全部治愈。清醒时间：海洛因中毒（１．１６±　未出现任何副作用，且能解除呼吸抑制、稳定血压、维持重要　０．７２）ｈ，美沙酮中毒（１．１２±０．３６）ｈ，镇静催眠药中毒（２．５６±　器官功能。但本文病种有限，对其它病因所致的意识障碍的　０．８７）ｈ，抗精神病药中毒（３．３９±２．２３）ｈ，酒精中毒（１．８６±　疗效未作验证。有报道认为，其对各种病因所致的意识障碍　０．６８）ｈ，№坞（８６．００±３８．ｏｏ）ｈ，多药混合中毒（３．８０±１．１９）ｈ。　均有较好疗效，可广泛用于各类意识障碍患者　ｊ。　清醒时间：浅昏迷（１．７４±０．４４）ｈ，中度昏迷（４．２７±１．２３）ｈ，　参考文献　深度昏迷（２８．５６±１２．ｏ８）ｈ。　［１］Ｍａｅｔａｌ　Ｇ．Ｔｈｅ　ｏｐｉａｔｅ　ｓｙｓｔｅｍ　ｉｎ　ｔｒａｕｍａｔｉｃ　ｂｒａｉｎ　ｄｅａｔｈ［Ｊ］．１ａｎｃｅｔ，　４讨论　１９８１，（２）：１５６．　意识障碍是高级神经活动受抑制的临床表现。药物中　［２］刘超．纳洛酮治疗昏迷３ｏ例临床疗效观察［Ｊ］．中国实用儿　毒时，内阿片肽大量释放，参与脑功能障碍的发生与发展。　科杂志，１９９６，儿：２３０．　（收稿日期：２００７—０４—０５）　（上接第５０７页）　［２］Ｇｉｎｇｅｒ　ＢＨ，Ｐｈｙｌｌｉｓ　ＤＭ．Ｄｉａｇｎｏｓｉｓ　ａｎｄ　ｍａｎａｇｅｍｅｎｔ　ｏｆｃｏｎｇｅｎｉｔａｌ　ｈｙｐｏｔ—　生儿疾病筛查知识又缺乏认识，加大了追访工作的难度。在　ｈｙｒｏｉｄｉｓｍ［Ｊ］．Ｊ　Ｐｅｒｉｎａｔ　Ｎｅｏｎａｔ　Ｎｕｒｓ，１９９８，１１（１）：７５—８３．　社会环境发展变化的情况下，提高筛查可疑病儿复查率是今　［３］Ｈａｎｕｋｏｇｌｕ　Ａ，Ｐｅｒｌｍａｎ　Ｋ，Ｓｈａｍｉ　ＳＩ，ｅｔ　ａ１．Ｒｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐ　ｏｆ　ｅｔｉｏｌｏｇｙ　ｔｏ　后ＮＢＳ工作的重点内容之一。关注新生儿疾病筛查工作中　ｔｍａｔｍ￣ｔｉｎ　ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌ　ｈｙｐｏｔｈｙｒｏｉｄｉｓｍ［Ｊ］．Ｊ　ＱｉＩｌ　Ｅｎｄｏｃｒｉｎｏｌ　Ｍｅｔａｂ，　可疑阳性病儿的复诊，加大新生儿疾病筛查宣传力度，留存　２００１．８６：１８６—１９１．　患儿最详尽资料，对提高可疑阳性患儿复诊率尤为重要。　［４］Ｖａｎ　ＶＧ．Ｔｒｅａｔｍｅｎｔ　ｏｆ　ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌ　ｈｙｐｏｔｈｙｒｏｉｉｄｍｓ［Ｊ］．Ｌａｎｃｅｔ，２００１，　３５８：８６—８７．　参考文献　［５］胡亚美，江载芳．诸福棠实用儿科学［Ｍ］．第７版．北京：人民卫　［１］Ａｍｅｒｉｃａｎ　Ａｃａｄｅｍｙ　ｏｆ　ＰｅｄｉａｔｒｉＣｓ．ＡＡＰ　ｓｅｃｔｉｏｎ　ｏｉｌ　ｅｎｄｏｃｒｉｎｏｌｏｇｙ　ａｎｄ　生出版社，２ＯＯ２：４３２—４３３．　ｃｏｍｍｉｔｔｅｅ　ｏｎ　ｇｅｎｅｔｉｃｓ，ａｎｄ　Ａｍｅｒｉｃａｎ　ｔｈｙｒｏｉｄ　ａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎ　ｃｏｍｍｉｔｔｅｅ　ｏｎ　［６］张玉敏，秦金莉，裘蕾，等．北京地区ＰＫＵ筛查、诊疗及基因分　ｐｕｂｌｉｃ　ｈｅａｌｔｈ：ｎｅｗｂｏｒｎ　ｓｃ　ｅｎ．ｍｇ　ｆｏｒ　ｃ０　ｋｄ　ｈｙｐｏｔｈｙｒｏｉｄｉｓｍ：ｌ＇￣￣ｏｔｎ—　析［Ｊ］．中国儿童保健杂志，２ＯＯ３，１１（６）：３６６—３６７，３８８．　ｍｅｎｄｅｄ　ｇｕｉｄｅｌｉｎｅｓ［Ｊ］．Ｐｅｄｉａｔｒｉｃｓ，１９９３，９１（６）：１２０３—１２０９．　（收稿日期：２Ｏ０７—０４—２８）　５１２