临床上，多以女性患者居多，通常10岁前可做出诊断，症状像是反复腹痛、黄疸、腹部肿块等，若有相关症状可接受腹部超声波做初步检查；目前致病原因不明，恐怕和总胆管与胰管汇合处异常有关，若有异常出现时，可接受电脑断层检查或核磁共振检查，了解是否有合并结石，囊肿位置、胆管与胰管汇合处解剖构造异常。
胆道囊肿手术术后易引起并发症
胆道囊肿形状大小会影响位置不一，多为单独单独影响总胆管，少部分为多发性，且同时影响肝内小胆管；治疗上可采胆道囊肿手术，将异常扩张的胆道切除，另接一段小肠做为切除胆道的重建，但因涉及胆道剥离切除，属于小肠与胆道重建，为大手术，术后较容易引起胆汁渗漏或是长期胆管反复发炎等并发症。
若有相关上腹痛症状应尽快就医检查
若为位于肝内小胆管的囊肿，属于较为罕见现象，因无法靠手术切除，需定期追踪，但一旦诊断出有胆道囊肿，应尽快接受完整手术切除囊肿，否则恐提高演变成胆道癌的风险；若发现孩童出现不明原因反复上腹痛，应尽快就医进一步检查，对症下药，才能避免演变成重症。